Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
ORPHA:298· ICD-10 G71.3· Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Definitie
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (MNGIE) wordt gekenmerkt door de associatie van gastro-intestinale motiliteitsstoornis, perifere neuropathie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, en leuko-encefalopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood