Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298· ICD-10 G71.3· Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood