Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298· ICD-10 G71.3· Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Définition
L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale désignée par l'acronyme MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) associe des troubles de la motricité gastro-intestinale, une neuropathie périphérique, une ophtalmoplégie externe chronique progressive et une leucoencéphalopathie.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood