Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298· ICD-10 G71.3· Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Definição
A síndrome de encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é caracterizada pela associação de dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica, oftalmoplegia externa progressiva crónica e leucoencefalopatia.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood