Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie
ORPHA:2971· ICD-10 E71.3· Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Definitie
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van erfelijke peroxisomale ziekten, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie en insulten in de neonatale periode en neurologische regressie in de vroege zuigelingentijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal