Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal
ORPHA:2971· ICD-10 E71.3· Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Definição
A deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica no início da infância.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal