Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971· ICD-10 E71.3· Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Définition
Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la petite enfance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal