Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
ORPHA:2971· ICD-10 E71.3· Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Definición
El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neurológica durante la primera infancia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal