Syndroom van De Barsy
ORPHA:2962· ICD-10 Q87.8· De Barsy syndrome
Definitie
Syndroom van De Barsy (DBS) wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, en kleine mond) met progeroïd uiterlijk, grote en laat sluitende fontanel, cutis laxa (CL), gewrichtshyperlaxiteit, athetoïde bewegingen en hyperreflexie, pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en hoornvliestroebeling en cataract.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal