Síndrome De Barsy
ORPHA:2962· ICD-10 Q87.8· De Barsy syndrome
Definição
O síndrome de De Barsy (DBS) é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e baixa e uma boca pequena) com uma aparência progeróide, fontanelas grandes e de encerramento tardio, cutis laxa (CL), hiperlaxidez articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, atraso de crescimento pré e pós-natal, défice cognitivo e atraso do desenvolvimento, e opacificação da córnea e cataratas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal