Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962· ICD-10 Q87.8· De Barsy syndrome
Définition
Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal