Síndrome de De Barsy
ORPHA:2962· ICD-10 Q87.8· De Barsy syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal amplio y plano y boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y de cierre tardío, cutis laxa (CL), hiperlaxitud de las articulaciones, movimientos atetoides e hiperreflexia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, déficit intelectual y retraso del desarrollo, opacificación corneal y cataratas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal