Syndroom van Guttmacher
ORPHA:2957· ICD-10 Q87.2· Guttmacher syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndroom, gekenmerkt door hypoplastische duimen en halluces, clinobrachydactylie van 5de vinger, postaxiale polydactylie van handen, korte of unifalangeale 2de tenen met afwezige nagels en hypospadie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal