Syndrome de Guttmacher
ORPHA:2957· ICD-10 Q87.2· Guttmacher syndrome
Définition
Le syndrome de Guttmacher est un syndrome extrêmement rare associant une hypoplasie des pouces et gros orteils, une clinobrachydactylie du 5e doigt, une polydactylie postaxiale des mains, des 2e orteils courts ou uniphalangés dépourvus d'ongles et un hypospadias.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal