Síndrome de Guttmacher
ORPHA:2957· ICD-10 Q87.2· Guttmacher syndrome
Definición
El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, segundos dedos de los pies cortos o con una única falange, con uñas ausentes e hipospadias.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal