Guttmacher-Syndrom
ORPHA:2957· ICD-10 Q87.2· Guttmacher syndrome
Definition
Das Guttmacher-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch hypoplastische Daumen und Großzehen, Klinobrachydaktylie der Kleinfinger, postaxiale Polydaktylie der Hände, kurze oder uni-phalangeale, nagellose zweite Zehen und Hypospadie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal