Afwezige duim - kleine gestalte - immuundeficiëntie-syndroom

Definitie

Een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve immuunziekte, gekarakteriseerd door aplasie van duim, kleine gestalte met skeletafwijkingen, en gecombineerde immuundeficiëntie, en beschreven bij drie broers/zussen uit twee mogelijk verwante families. De skeletafwijkingen omvatten niet-gefuseerd olecranon en de immuundeficiëntie manifesteert zich met ernstige waterpokken en chronische candidiasis. Sinds 1978 werden geen nieuwe gevallen meer gerapporteerd.