Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza
ORPHA:2951· ICD-10 D82.8· Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome
Definizione
La sindrome da assenza dei pollici-bassa statura- immunodeficienza è una malattia autoimmune autosomica recessiva molto rara. È caratterizzata da aplasia dei pollici, bassa statura associata ad anomalie scheletriche e immunodeficienza combinata. È stata descritta in tre fratrie appartenenti a due famiglie probabilmente consanguinee. Le anomalie scheletriche comprendono la mancata fusione dell'olecrano e l'immunodeficienza che si manifesta con varicella grave e candidiasi cronica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal