Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia

Definición

Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada caracterizado por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas, incluyendo olécranon no fusionado, e inmunodeficiencia combinada que se manifiesta con varicela grave y candidiasis crónica. Otras características clínicas pueden incluir facies aplanada, anosmia, defectos septales congénitos y retraso puberal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1978.