Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire

Définition

Maladie immunologique autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une aplasie du pouce, une petite taille, des anomalies squelettiques et un déficit immunitaire combiné, décrite dans trois fratries issues de deux familles probablement apparentées. Les anomalies squelettiques comprenaient un olécrane non fusionné et une immunodéficience se manifestait par une varicelle sévère et une candidose chronique. Aucun nouveau cas n'a été décrit depuis 1978.