Geïsoleerde afwezigheid van onderarm en hand

Definitie

Congenitale afwezigheid van zowel onderarm als hand is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door unilateraal of bilateraal arrest van de proximale naar distale ontwikkeling van de bovenste ledematen, wat leidt tot een transversale deficiëntie met afwezigheid van de onderarm, pols en hand. Doorgaans wordt een korte amputatie onder de elleboog waargenomen, en de overgebleven extremiteit is meestal goed bedekt met zacht weefsel, met mogelijk rudimentaire stompjes of ledematen aan het uiteinde.