Assenza isolata combinata dell'avambraccio e della mano

Definizione

L'assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'arresto mono- o bilaterale dello sviluppo prossimale e distale degli arti superiori, che esita in un difetto traversale con assenza dell'avambraccio, del polso e della mano. Di solito l'amputazione si verifica al di sotto del gomito e l'arto residuo in genere è ben strutturato, con protuberanze o appendici rudimentali occasionalmente presenti sulle estremità.