Trifalangeale duimen - brachyectrodactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met duplicatie van ledematen, polydactylie, syndactylie, en/of hyperfalangie, gekenmerkt door abnormale duplicaties zoals trifalangeale duimen, duplicatie van falangen van andere vingers/tenen, en polydactylie, geassocieerd met zeer variabele combinaties van ectrodactylie, brachydactylie, en syndactylie van handen en/of voeten. Ernstige dysplasie of afwezigheid van nagels wordt ook waargenomen.