Sindrome pollice trifalangeo-brachiectrodattilia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia, caratterizzata da anomalie da duplicazione (pollice trifalangeo, duplicazione delle falangi di altre dita e polidattilia), variabilmente associate a ectrodattilia, brachidattilia e sindattilia delle mani e/o dei piedi. I pazienti presentano anche grave displasia o agenesia delle unghie.