Síndrome del pulgar trifalángico-braquiectrodactilia
ORPHA:2947· ICD-10 Q74.8· Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
Definición
Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal