vitalwiki

Síndrome del pulgar trifalángico-braquiectrodactilia

ORPHA:2947· ICD-10 Q74.8· Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome

Definición

Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal