Triphalangeale Daumen-Brachyektrodaktylie-Syndrom

Definition

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Duplikation der Gliedmaßen, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, das durch Duplikationsanomalien wie triphalangeale Daumen, phalangeale Duplikation anderer Ziffern und Polydaktylie gekennzeichnet ist, verbunden mit sehr variablen Kombinationen von Ektrodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie der Hände und/oder Füße. Schwere Nageldysplasie oder das Fehlen von Nägeln wird ebenfalls beobachtet.