Brachydactylie - lange duim
ORPHA:2946· ICD-10 Q87.2· Brachydactyly-long thumb syndrome
Definitie
Brachydactylie - lange duim-syndroom is een zeer zeldzaam, autosomaal dominant hart-handsyndroom (zie deze term), dat gekenmerkt wordt door bisymmetrische brachydactylie die gepaard gaat met lange duimen, gewrichtsafwijkingen (beperking van de beweging in de schouder- en metacarpofalangeale gewrichten) en cardiale geleidingsstoornissen. Bijkomende kenmerken zijn onder andere kleine handen en voeten, clinodactylie, smalle schouders met korte sleutelbeenderen, pectus excavatum en milde kortheid van de ledematen, cardiomegalie en een geruis van pulmonalisstenose. Het werd beschreven bij vier familieleden uit drie generaties, zonder nieuwe gerapporteerde gevallen sinds 1981.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal