Síndrome de braquidactilia-pulgar largo

Definición

Es un síndrome corazón-mano poco frecuente caracterizado por braquidactilia bilateral acompañada de pulgares largos y cardiomegalia. También puede asociar defectos de la conducción cardíaca. Otras características clínicas incluyen limitaciones de la rotación interna/externa de los hombros (que suelen ser estrechos con clavículas cortas) y de flexión de las articulaciones metacarpofalángicas. También se ha descrito acortamiento de las extremidades, manos y pies pequeños, clinodactilia, tórax en embudo y soplo de estenosis pulmonar. No se han publicado más casos en la literatura desde 1981.