Brachydaktylie mit langem Daumen
ORPHA:2946· ICD-10 Q87.2· Brachydactyly-long thumb syndrome
Definition
Das Brachydaktylie-langer Daumen-Syndrom ist ein sehr seltenes, autosomal-dominant vererbtes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch bi-symmetrische Brachydaktylie in Verbindung mit langen Daumen, Gelenkanomalien (eingeschränkte Beweglichkeit der Schulter- und Metakarpo-Phalangeal-Gelenke) und kardialen Reizleitungsstörungen. Weitere Symptome sind: kleine Hände und Füße, Klinodaktylie, enge Schulter mit kurzem Schlüsselbein, Pectus excavatum, leicht verkürzte Gliedmaßen, Kardiomegalie und Herzgeräusch durch Pulmonalstenose. Das Syndrom wurde 1981 in einer Familie bei 4 Mitgliedern aus 3 Generationen beschrieben. Weitere Fälle sind seitdem nicht bekannt geworden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal