Pollice lungo - brachidattilia
ORPHA:2946· ICD-10 Q87.2· Brachydactyly-long thumb syndrome
Definizione
La sindrome brachidattilia-pollice lungo è una forma molto rara, autosomica dominante, della sindrome cuore-mano (si veda questo termine); è caratterizzata da brachidattilia bisimmetrica associata a pollici lunghi, anomalie delle articolazioni (limitazione del movimento della spalla e delle articolazioni metacarpo-falangee) e difetti della conduzione cardiaca. Altri segni comprendono le mani ed i piedi piccoli, la clinodattilia, le spalle strette con clavicole corte, il pectus excavatum e un lieve accorciamento degli arti, la cardiomegalia ed il soffio cardiaco da stenosi polmonare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal