Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom

Definitie

Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom is een zeldzaam, potentieel fataal, genetisch, visceraal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale diabetes, hypoplastische of annulaire pancreas, atresie van duodenum en jejunum, alsook aplasie of hypoplasie van de galblaas. Patiënten vertonen doorgaans intra-uteriene groeirestrictie, groeiachterstand, malnutritie, intestinale malrotatie, malabsorptie, geconjugeerde hyperbilirubinemie, acholie en infecties. Hartanomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.