Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale

Definizione

Sindrome che associa l'ipoplasia del pancreas e della cistifellea e l'atresia intestinale è una malformazione viscerale genetica rara, potenzialmente letale, caratterizzata da diabete neonatale, pancreas ipoplasico o anulare, atresia del duodeno e del digiuno, ed aplasia o ipoplasia della cistifellea. Di solito i pazienti presentano ritardo della crescita pre- e post-natale, malnutrizione, malrotazione dell'intestino, malassorbimento, iperbilirubinemia coniugata, acolia ed infezioni. Può associarsi a cardiopatie.