Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire

Définition

Malformation viscérale syndromique rare et potentiellement fatale d'origine génétique caractérisée par un diabète néonatal, un pancréas hypoplastique ou annulaire, une atrésie duodénale et jéjunale, ainsi qu'une aplasie ou une hypoplasie de la vésicule biliaire. Les patients présentent généralement un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, une malnutrition, une malrotation intestinale, une malabsorption, une hyperbilirubinémie conjuguée, une acholie et des infections. Des anomalies cardiaques peuvent également être associées.