Preaxiale polydactylie - coloboom - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2921· ICD-10 Q87.2· Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, groeiretardatie, unilaterale preaxiale polydactylie, en colobomateuze anomalieën (waaronder coloboom van iris, papil, vaatvlies, en retina). Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal