Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
ORPHA:2921· ICD-10 Q87.2· Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une polydactylie préaxiale unilatérale et des anomalies à type de colobome (dont colobome de l'iris, de la tête du nerf optique, de la choroïde et de la rétine). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal