Sindrome polidattilia preassiale-colobomi-disabilità intellettiva
ORPHA:2921· ICD-10 Q87.2· Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo della crescita, polidattilia preassiale monolaterale e colobomi (dell'iride, della testa del nervo ottico, della coroide e della retina). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal