Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual
ORPHA:2921· ICD-10 Q87.2· Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, polidactilia preaxial unilateral y anomalías colobomatosas (incluyendo el coloboma del iris, la cabeza del nervio óptico, la coroides y la retina). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1987.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal