Syndroom van Rothmund-Thomson

Definitie

Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door huiduitslag in het aangezicht (poikilodermie), geassocieerd met kleine gestalte door pre- en postnatale groeiachterstand, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, juveniel cataract, skeletanomalieën, defecten van radiale straal, premature veroudering, en vatbaarheid voor kanker.