Rothmund-Thomson-Syndrom
ORPHA:2909· ICD-10 Q82.8· Rothmund-Thomson syndrome
Definition
Das Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) ist eine Genodermatose mit charakteristischer fazialer Effloreszenz (Poikiloderma), die begleitet ist von prä- und postnatal verzögertem Wachstum, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, juveniler Katarakt, Skelettanomalien, Defekten des radialen Strahls, vorzeitiger Alterung und Prädisposition zu verschiedenen Malignomen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal