Síndrome de Rothmund-Thomson
ORPHA:2909· ICD-10 Q82.8· Rothmund-Thomson syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por erupción facial (poiquilodermia) asociada a talla baja por retraso del crecimiento pre- y posnatal, cabello escaso, pestañas y/o cejas escasas o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos de los ejes radiales, envejecimiento prematuro y susceptibilidad al cáncer.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal