Mevalonacidurie
ORPHA:29· ICD-10 E88.8· Mevalonic aciduria
Definitie
Een zeldzame, zeer ernstige vorm van mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD), gekarakteriseerd door dysmorfe kenmerken, groeifalen, psychomotorische achterstand, oculaire betrokkenheid, hypotonie, progressieve ataxie, myopathie, en recidiverende inflammatoire episodes.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal