Aciduria mevalonica
ORPHA:29· ICD-10 E88.8· Mevalonic aciduria
Definizione
L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK; si veda questo temine). È caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, interessamento degli occhi, ipotonia, atassia progressiva, miopatia ed episodi infiammatori ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal