Aciduria mevalónica
ORPHA:29· ICD-10 E88.8· Mevalonic aciduria
Definición
Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipotonía, ataxia progresiva, miopatía y episodios inflamatorios recurrentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal