Exfoliatieve ichthyosis

Definitie

Exfoliatieve ichthyosis is een erfelijke, niet-syndromale, congenitale ichthyosis die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van palmoplantaire afschilfering van de huid (verergert bij blootstelling aan water en bij occlusie), geassocieerd met een droge, schilferige huid op nagenoeg het hele lichaam. Pruritus en hypohidrose kunnen ook geassocieerd zijn. Er verschijnen goed begrensde gebieden van gedenudeerde huid in vochtige en getraumatiseerde regio's en biopsie van de huid toont gereduceerde cel-cel adhesie in de basale en suprabasale lagen, prominent intercellulair oedeem, talrijke aggregaten van keratinefilamenten in basale keratinocyten, verzwakte verhoornde celenveloppen, en aantasting van de epidermale barrière.