Ichtyose exfoliative

Définition

L'ichtyose exfoliative est un trouble ichtyosique congénital héréditaire, non syndromique. Elle se caractérise par l'apparition pendant la petite enfance d'une desquamation cutanée palmoplantaire (aggravée par l'exposition à l'eau et par l'occlusion), associée à une peau sèche, écailleuse sur une grande partie du corps. Un prurit et une hypohidrose peuvent aussi être associés. Des zones bien délimitées de peau sans desquamation sont trouvées dans les régions humides et traumatisées. Les biopsies cutanées révèlent une diminution de l'adhérence cellule-cellule dans les couches basales et suprabasales, un oedème intercellulaire proéminent, de nombreux agrégats de filaments de kératine dans les kératinocytes basaux, une atténuation des enveloppes de cellules cornées, et une atteinte de la barrière épidermique.