Congenitaal cataract met microcornea en cornea-opaciteit
ORPHA:289499· ICD-10 Q12.0· Congenital cataract microcornea with corneal opacity
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van oog, gekenmerkt door congenitaal cataract, microcornea, en hoornvliestroebeling, met ernstig verlies van gezichtsvermogen of blindheid tot gevolg. Afhankelijk van de genetische achtergrond kunnen andere ontwikkelingsdefecten van oog aanwezig zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal