Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
ORPHA:289499· ICD-10 Q12.0· Congenital cataract microcornea with corneal opacity
Définition
Maladie génétique rare de l'oeil caractérisée par une cataracte congénitale, une microcornée et une opacité cornéenne, entraînant une déficience visuelle sévère, voire la cécité. En fonction du contexte génétique, d'autres défauts de développement oculaire peuvent également être présents.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal