vitalwiki

Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne

ORPHA:289499· ICD-10 Q12.0· Congenital cataract microcornea with corneal opacity

Définition

Maladie génétique rare de l'oeil caractérisée par une cataracte congénitale, une microcornée et une opacité cornéenne, entraînant une déficience visuelle sévère, voire la cécité. En fonction du contexte génétique, d'autres défauts de développement oculaire peuvent également être présents.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal