Geïsoleerde congenitale adermatoglyfie
ORPHA:289465· ICD-10 Q82.8· Isolated congenital adermatoglyphia
Definitie
Geïsoleerde congenitale adermatoglyfie is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een gebrek aan epidermale ribbels op de palmen en de zolen, met de afwezigheid van vingerafdrukken tot gevolg, zonder andere geassocieerde manifestaties. Het is geassocieerd met een verminderd aantal openingen van zweetklieren en een verminderde transpiratie aan de palmen en zolen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal