Adermatoglifia congenita isolata
ORPHA:289465· ICD-10 Q82.8· Isolated congenital adermatoglyphia
Definizione
L'adermatoglifia congenita isolata è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'assenza di creste epidermiche sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, che esita nella mancanza delle impronte digitali, in assenza di altri segni. Si associa ad una riduzione del numero delle ghiandole sudoripare e della sudorazione sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal