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Adermatoglifia congenita isolata

ORPHA:289465· ICD-10 Q82.8· Isolated congenital adermatoglyphia

Definizione

L'adermatoglifia congenita isolata è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'assenza di creste epidermiche sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, che esita nella mancanza delle impronte digitali, in assenza di altri segni. Si associa ad una riduzione del numero delle ghiandole sudoripare e della sudorazione sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal