Pili torti - ontwikkelingsachterstand - neurologische anomalieën-syndroom
ORPHA:2891· ICD-10 Q84.1· Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door groei- en ontwikkelingsachterstand, milde tot matige neurologische afwijkingen, en pili torti. Het werd beschreven bij een broer en zijn zus met bloedverwante Puerto-Ricaanse ouders.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy